兄弟同患罕见病每年花30万买命 曾一度放弃治疗

2月28日是第六个国际罕见病日。在青岛，，每年有不少罕见病患者受困于诊断难、用药贵等，不得不忍受病痛折磨。胶州一对血友病兄弟每人每年的治疗费为15万，昂贵的“买命钱”让这个农民家庭不得不一度放弃治疗。幸运的是，随着青岛大病医保救助范围不断扩大，包括血友病、戈谢病等在内的多种罕见病可以申请特药特材救助等，让很多罕见病患者看到了“生的希望”。

兄弟同患血友病，一度曾放弃治疗

21岁的何凯(化名)家住胶州，从小就患有血友病。为治疗儿子的病，何凯的父母没少求医问药，但一年下来十多万的医药费对这个农民家庭来说根本无法负担。祸不单行，5年前，何凯的弟弟何东(化名)出生后也被诊断出患有血友病，这对这个不幸的家庭来说无疑是雪上加霜。

据了解，目前，血友病患者们普遍使用的药物是德国一家公司生产的拜科奇药，每支的价格是1320元，兄弟俩每人每年需要用药110支左右，一年下来，两人的医药费就需要30万元左右。面对如此高昂的医药费，何凯一家根本无力承担，不得不忍痛放弃治疗。

幸运的是，2011年，青岛市慈善总会推出一个儿童血友病救助项目，2到18岁的血友病患者可以接受慈善救助，这样一来，每个患者每年只需自费数千元便可使用拜科奇药。符合救助条件的何东申请了救助。如今，他的身体已经慢慢恢复正常，并开始上幼儿园了。

与此同时，2012年，青岛将血友病纳入特药救助范围；同年10月，血友病被纳入新农合报销范围。何凯也得以继续进行治疗，病情已经得到控制，还在当地一家电脑维修公司找到了一份工作。

7000余种罕见病，可治愈病种不足1%

然而，并不是所有的罕见病患者都能像何凯何东兄弟俩这样幸运。

据了解，目前已发现的罕见病有7000多种。由于罕见病的患病几率十分低，致使不少医生对罕见病的认知也很有限，对于病情的诊断和治疗十分困难。目前绝大多数罕见病尚无有效治疗方法，可治愈的病种不超过1%，像黏多醣症、渐冻人症等目前都没有有效的治疗方法。

即使部分罕见病得以确诊，也因特效药难寻或医药费太高等原因难以治疗。以戈谢病为例，治疗该病的针剂每两周注射一次，一支就要几万元。而得了另一种罕见病枫糖尿症的患者，需要食用特殊的奶粉，这种奶粉900克就需要600元，婴儿期一个月至少三罐，且需要终生服用，随着成长还要不断加量，有些家庭根本负担不起，只能眼睁睁看着孩子离去。

各种救助政策出台，罕见病患者看到希望

2013年开始，青岛市妇儿医院开始免费对青岛户籍的孕妇实行产前筛查和新生儿疾病免费筛查。当年，9万名新生儿共查出65名罕见病患儿。2014年，青岛市共有10万名新生儿接受筛查，共检查出甲状腺功能减低症患儿16人、苯丙酮尿症患儿15人、先天性肾上腺皮质增生症患儿7人和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿37人，这四种罕见病没法提前预防，只能通过筛查发现以进行后期干预。

可喜的是，越来越多的罕见病救助政策开始出台。记者从青岛市人力资源和社会保障局了解到，2012年，青岛市出台了包括特药特材救助的一系列大病救助制度，将血友病、BH4缺乏症等罕见病纳入其中；同年10月，青岛市又将22类重大疾病纳入新农合报销范围，其中包含血友病、BH4缺乏症等罕见病。2015年年初，人社局进一步对大病医疗救助的条件范围进行了明确，有26种特效药材被纳入大病医保救助范围，其中包括BH4缺乏症、多发性硬化、肢端肥大症等罕见病的特效药材。治疗罕见病戈谢病的特效药“思而赞”也被纳入救助范围。

随着越来越多的罕见病被纳入医保救助范围，越来越多的罕见病患者及其家属看到了活下去的希望。记者 刘腾腾