怪病40年没查出病因 摔一跤竟查出是罕见病

　　身高定格在138厘米 45岁妇女被“怪病”缠了40年

　　身高不到140厘米，手指长度只有3厘米，45岁的荆州妇女李畅（化名）得“怪病”40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出“怪病”竟是“先天性成骨不全”，，一种发病率只有0.7/100000的罕见病。

　　昨天，记者在某医院骨科见到李畅，乍一看有点像“侏儒症”，双手的大小和七八岁左右的孩子差不多。她说她5岁就开始发育不良，个子定格在“138厘米”就不长了。因为家里穷，她一直没去查到底得了什么“怪病”。

　　李畅说，她这一跤是去年摔的，屁股着地，当时背部非常疼，小腿有种“被绳子捆住的感觉”，走路像踩棉花。到同济医院骨科就诊，才发现除胸椎骨折外，她的颈椎、胸椎及腰椎管还多处狭窄。经该院多次会诊，被确诊为“先天性成骨不全”，必须手术治疗。

　　该院骨科主任说，为避免创伤过大，患者第一次手术和第二次手术相隔了近一年。好在手术比较成功，再过两个星期李畅就能出院了。“很少有软骨发育不全的患者能活到成年。”这是一种罕见基因病，多数会夭折。

　　什么是先天性成骨不全

　　成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

　　先天性成骨不全的病因

　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

　　成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）链的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

（责任编辑：廖露）