产前基因检测叫停半年后获“准生证”目前通过审批的仅是医疗器械

　　商报讯 （记者 祝洁炜） 今年2月份，国家食品药品监督管理总局的一纸叫停令，紧急叫停了热火朝天的基因检测。时隔四个多月，前天，国家食品药品监督管理总局在其网站公布了首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，该产品能为孕妇筛查胎儿唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷，即很多准妈妈比较熟悉的“产前无创基因检测”。

　　不过，昨天，记者从华大基因杭州研发中心、浙医妇院、杭州市一医院等机构了解到，尽管基因测序的医疗器械已获国家批准，但真正应用于临床，还需要卫生主管部门的技术准入。所以，准妈妈们想做“产前无创基因检测”，还需要等一段时间。

　　7月2日，国家食品药品监督监管总局发布，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

　　国家食药监总局称，该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。

　　事实上，对于这个产品，一些生过孩子的妈妈并不陌生。一年前，杭州的黄女士就接受过这项检查，当时，她在社区孕检时的唐氏综合征筛查结果为“高危”，这意味着她肚子里的胎儿是唐氏儿（即先天愚型）的风险比较高，社区医生建议她去大医院的产科就诊。当时，黄女士去浙医妇院看产科，医生给了她两个选择，一是做羊水穿刺，但有很小概率的流产风险，二是做“产前无创基因检查”，只要抽取孕妈妈5毫升静脉血液，就能检查胎儿的相关染色体，但费用比较贵，且不入医保。考虑到宝宝的安全，黄女士毫不犹豫选择了“产前无创基因检查”。

　　今年2月份，因为国家食药监总局的一纸叫停令，“产前无创基因检查”也被紧急叫停。这之后，如果孕妈妈被查出“唐筛”高危，想要确认胎儿是否为唐氏儿，就只有羊水穿刺这一种途径了。

　　如今，国家食药监总局审批通过用于“产前无创基因检查”的医疗器械，是否意味着“产前无创基因检查”也同时恢复了？昨天，记者询问了相关的基因检测机构和医疗机构。

　　据了解，此次通过的两款二代基因测序仪及检测试剂盒均为华大基因公司的产品，而在杭州，也有医院产科之前是与华大基因合作，进行“产前无创基因检查”。昨天下午，记者联系上华大基因杭州研发中心，工作人员证实了这个消息，不过，尽管产品获得国家食药监总局通过，但真正要能在临床上使用，，还需要经过卫生主管部门批准技术准入以及物价部门的价格审核。

　　另外，记者也从浙医妇院、杭州市一医院这两家之前开展“产前无创基因检查”的医疗机构了解到，他们目前还尚未恢复“产前无创基因检测”这个项目。相关人士透露，他们还在等待卫生行政部门的批复。

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